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    Documents Peau - Maladies - Aspect génétique 2 résultats

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    Maladies génétiques ; Oeil - Maladies - Diagnostic ; Tête - Maladies ; Peau - Maladies - Aspect génétique

    For decades, Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics has served as the ultimate resource for clinicians integrating genetics and genomics into medical practice. With detailed coverage in contributions from more than 250 of the world's most trusted authorities in medical genetics and a series of 11 volumes available for individual sale, the seventh edition of this classic reference includes the latest information on seminal topics such as prenatal diagnosis, genome sequencing, public health genetics, and genetic counseling. Volumes 3–11 cover diagnosis, management, and treatment of both rare and common disorders in all organ systems. Students, medical providers, and researchers all benefit from the latest information about the role of the genome in health and disease. This comprehensive yet practical resource emphasizes theory and research fundamentals across the full spectrum of applications to medicine.
    In this volume, leading physicians and researchers thoroughly examine medical genetics and genomics as applied to endocrine, skin, connective tissue and skeletal disorders, with emphasis on understanding the genetic mechanisms underlying these conditions, diagnostic approaches, and treatment methods that make use of current genomic technologies and translational studies.
    With regular advances in genomic technologies propelling precision medicine into the clinic, Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics, seventh edition, bridges the gap between high-level molecular genetics and genomics and practical application and serves as an invaluable clinical tool for the health professionals and researchers.

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    Peau - Maladies - Aspect génétique

    Particulièrement adapté aux dermatologues, pédiatres et aux médecins de famille, ce guide pratique des maladies génétiques cutanées est une référence idéale pour préparer un travail ou pour la pratique clinique. Cet ouvrage, de conception conviviale, visuelle, avec plus de 300 illustrations en couleur et un format adapté à une mémorisation maximale, facilite l'apprentissage des sujets difficiles. Vous y trouverez notamment : Chaque syndrome présenté dans un style facile à lire, en deux pages, permettant une lecture en profondeur ou d'un seul coup d'œil. Des diagrammes corps entier et des photographies cliniques de chaque syndrome. Un texte synoptique résumant les modes de transmission, le diagnostic prénatal, l'incidence, l'âge de début, la pathogénie, les signes cliniques principaux, le diagnostic différentiel, les résultats d'examens complémentaires, la prise en charge et le pronostic. Des encadrés pour mettre en exergue les perles cliniques. De nouveaux syndromes comme le PHACE, le syndrome AEC, EEC, de Griscelli et de Birt-Hogg-Dubé. Autant comme outil de préparation que comme aide dans l'activité clinique, cette importante référence est valorisée par son format fonctionnel en largeur hauteur et son caractère compact.

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