Prise en charge des maladies génétiques en pédiatrie
Lacombe, Didier / Lyonnet, Stanislas 1958- / Briard, Marie-Louise 1933-
2006
1 ressource en ligne (319 p. : ill.)
Format HTML
Progrès en pédiatrie ; 20
9782704012107
Français
Les syndromes génétiques sont pratiquement tous des maladies rares. Bien que l'on en dénombre plus de 3 000, cet ouvrage borne sa couverture au traitement d'environ une trentaine d'entre eux. Les syndromes abordés ici se caractérisent par un déterminisme chromosomique ou moléculaire le plus souvent identifié, permettant si besoin une confirmation diagnostique et une éventuelle approche anténatale. La législation sur les tests génétiques chez l'enfant mineur est cependant rigoureuse, notamment pour l'approche présymptomatique. L'évolution dans ce domaine est continue, ce qui justifie des mises au point régulières. Cet ouvrage est un essai de systématisation de protocoles de prise en charge de certaines maladies rares, en harmonie avec les objectifs du Plan Nationale Maladies Rares du Ministère de la Santé.
Maladies génétiques chez l'enfant / Enfants handicapés - Réadaptation / Dépistage génétique