Auteur : Lacombe, Didier / Lyonnet, Stanislas 1958- / Briard, Marie-Louise 1933-

Maison d'édition : Doin

Date de publication : 2006

Collation : 319 p. : ill.

Collection : Progrès en pédiatrie ; 20

ISBN : 2704012105;

Langue : Français

Table des matières : 1. Achondroplasie -- 2. Syndrome d'Angelman -- 3. Syndrome de Wiedemann-Beckwith -- 4. Syndrome CHARGE -- 5. Syndrome de Cornelia de Lange -- 6. Syndrome de Costello -- 7. Cytopathies mitochondriales et autres déficits énergétiques -- 8. Syndrome de Klinefelter -- 9. Maladie de Marfan -- 10. Microdélétion 22q11 -- 11. Neurofibromatose de type 1 -- 12. Sybndrome de Noonan -- 13. Ostéogenèses imparfaites -- 14. Séquence de Pierre Robin -- 15. Syndrome de Prader-Willi -- 16. Syndrome de Rubinstein-Taybi -- 17. Sclérose tubéreuse de Bourneville -- 18. Syndrome de Smith-Lemli-Opitz -- 19. Syndrome de Smith Magenis -- 20. Trisomie 21 -- 21. Syndrome de Turner -- 22. Syndrome de Williams -- 23. Syndrome de l'X fragile -- 24. Maladie de Fabry -- 25. Maladie de Gaucher -- 26. Maladie de von Hippel-Lindau -- 27. Syndrome de Li-Fraumeni -- 28. Maladies neurologiques de l'adulte pouvant se révéler chez l'enfant

Résumé : Les syndromes génétiques sont pratiquement tous des maladies rares, à l'instar de la trisomie 21 en train de devenir une maladie orpheline en raison de l'essor du diagnostic prénatal. Bien que l'on en dénombre plus de 3 000, cet ouvrage borne sa couverture au traitement d'environ une trentaine d'entre eux. Les syndromes abordés ici se caractérisent par un déterminisme chromosomique ou moléculaire le plus souvent identifié, permettant si besoin une confirmation diagnostique et une éventuelle approche anténatale. La législation sur les tests génétiques chez l'enfant mineur est cependant rigoureuse, notamment pour l'approche présymptomatique. L'évolution dans ce domaine est continue, ce qui justifie des mises au point régulières. La prise en charge de ces maladies a bénéficié des progrès de la génétique moléculaire permettant la surveillance de cohortes homogènes de patients. Cela a pu aboutir dans certains cas à des protocoles de prise en charge et de surveillance, soit systématisés et diffusés comme celui de la trisomie 21 grâce au FAIT 21, soit plus ponctuels comme par exemple des protocoles de surveillance carcinologique dans plusieurs syndromes dont les mutations prédisposent à un risque tumoral. Cet ouvrage est un essai de systématisation de protocoles de prise en charge de certaines maladies rares, en harmonie avec les objectifs du Plan National Maladies Rares du Ministère de la Santé. Ce livre est principalement destiné aux pédiatres, mais peut également intéresser d'autres catégories médicales, généralistes ou spécialistes, comme les médecins d'adulte qui devront assurer le suivi de ces enfants devenus adultes. Grâce à la meilleure connaissance des progrès effectués, ses lecteurs pourront mieux prendre en charge les enfants porteurs de syndromes génétiques rares.

Mots-clés : Maladies génétiques chez l'enfant / Enfants handicapés - Réadaptation / Dépistage génétique

Cote : WS 5 P595 2006