Documents Enfants handicapés - Réadaptation 3 résultats

- 1 ressource en ligne (319 p. : ill.)

Maladies génétiques chez l'enfant ; Enfants handicapés - Réadaptation ; Dépistage génétique

Les syndromes génétiques sont pratiquement tous des maladies rares. Bien que l'on en dénombre plus de 3 000, cet ouvrage borne sa couverture au traitement d'environ une trentaine d'entre eux. Les syndromes abordés ici se caractérisent par un déterminisme chromosomique ou moléculaire le plus souvent identifié, permettant si besoin une confirmation diagnostique et une éventuelle approche anténatale. La législation sur les tests génétiques chez l'enfant mineur est cependant rigoureuse, notamment pour l'approche présymptomatique. L'évolution dans ce domaine est continue, ce qui justifie des mises au point régulières. Cet ouvrage est un essai de systématisation de protocoles de prise en charge de certaines maladies rares, en harmonie avec les objectifs du Plan Nationale Maladies Rares du Ministère de la Santé.

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- 213 p. : ill.
Cote : WS 105.5.P5 F357m 2003

Ludothérapie ; Ergothérapie pour enfants ; Enfants handicapés - Réadaptation ; Jeu chez l'enfant

Comment l'ergothérapie peut-elle mettre le jeu au service de l'enfant qui présente une déficience physique pour l'aider à développer son autonomie et ses capacités d'adaptation ? L'auteur répond à cette question en proposant le modèle ludique, cadre conceptuel innovateur sous-tendant un modèle de pratique qui permet d'aborder cet enfant dans toute sa globalité. C'est grâce au jeu en effet que l'enfant explore le monde, qu'il met en œuvre sa curiosité, sa créativité, qu'il entre en contact avec les autres. En faisant découvrir à l'enfant ayant une déficience physique le plaisir d'agir dans un contexte ludique, on l'incite à déployer au maximum sa capacité d'agir, malgré les entraves, et à réagir en cas d'échec en trouvant lui-même les moyens de contourner les difficultés. Ce faisant, on l'accompagne dans le développement de son autonomie. Dans le modèle ludique, l'enfant, reconnu avant tout comme tel, intervient dans le processus de décision, participe à sa thérapie et éprouve ainsi, pour la première fois peut-être, le sentiment d'avoir une certaine emprise sur sa vie. Cette conception, qui s'appuie sur une vision holistique de l'être humain, débouche sur une pratique centrée sur les besoins de l'enfant et de sa famille. Il s'agit en somme de permettre aux uns et aux autres de découvrir le plaisir de vivre, le plaisir d'être de même que le plaisir de faire. En annexe, l'ouvrage fournit des précisions concernant la méthodologie de la recherche menée par Francine Ferland et il offre aux professionnels les outils nécessaires à l'application de la méthode. Cette troisième édition revue et augmentée présente également les recherches inspirées, depuis 1994 par cette pratique thérapeutique et laisse entrevoir comment d'autres clientèles pourraient en bénéficier.

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- 319 p. : ill.
Cote : WS 5 P595 2006

Maladies génétiques chez l'enfant ; Enfants handicapés - Réadaptation ; Dépistage génétique

Les syndromes génétiques sont pratiquement tous des maladies rares, à l'instar de la trisomie 21 en train de devenir une maladie orpheline en raison de l'essor du diagnostic prénatal. Bien que l'on en dénombre plus de 3 000, cet ouvrage borne sa couverture au traitement d'environ une trentaine d'entre eux. Les syndromes abordés ici se caractérisent par un déterminisme chromosomique ou moléculaire le plus souvent identifié, permettant si besoin une confirmation diagnostique et une éventuelle approche anténatale. La législation sur les tests génétiques chez l'enfant mineur est cependant rigoureuse, notamment pour l'approche présymptomatique. L'évolution dans ce domaine est continue, ce qui justifie des mises au point régulières. La prise en charge de ces maladies a bénéficié des progrès de la génétique moléculaire permettant la surveillance de cohortes homogènes de patients. Cela a pu aboutir dans certains cas à des protocoles de prise en charge et de surveillance, soit systématisés et diffusés comme celui de la trisomie 21 grâce au FAIT 21, soit plus ponctuels comme par exemple des protocoles de surveillance carcinologique dans plusieurs syndromes dont les mutations prédisposent à un risque tumoral. Cet ouvrage est un essai de systématisation de protocoles de prise en charge de certaines maladies rares, en harmonie avec les objectifs du Plan National Maladies Rares du Ministère de la Santé. Ce livre est principalement destiné aux pédiatres, mais peut également intéresser d'autres catégories médicales, généralistes ou spécialistes, comme les médecins d'adulte qui devront assurer le suivi de ces enfants devenus adultes. Grâce à la meilleure connaissance des progrès effectués, ses lecteurs pourront mieux prendre en charge les enfants porteurs de syndromes génétiques rares.

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